有一个特殊的群体，他们天生乐观，笑容像蜂蜜一样温和，他们被称为 "蜂蜜天使"。然而，他们甜美的名字却有一点苦涩的味道，因为他们患有一种疾病，使他们难以像正常人一样生活。
唐氏综合征，又称21三体综合征，是最早发现的、最常见的染色体异常。唐氏综合征的主要临床特征是：智力低下、特殊的外观和生长迟缓，可伴有许多畸形。
许多夫妇最常问的问题是："我的家族没有遗传性疾病，受孕前检测孩子的染色体都是正常的，所以我们应该不会有唐氏综合症的孩子，对吗？" 许多夫妇最常问的问题是："我的家族没有遗传性疾病。
唐氏综合症是由胎儿的染色体异常引起的，由于没有好的治疗方法，最重要的措施是通过孕期检查及早发现。为此，准妈妈们在产检时要做一个叫做唐氏综合症筛查的检查。在一般的怀孕人群中，生出唐氏综合症孩子的几率约为1/700，而且随着母亲年龄的增长，风险也会增加。
产前筛查实验室通常将21三体的高风险分值定为1/270，18三体的高风险分值定为1/350，所以如果你的筛查报告的风险分值为1/270或1/350以上，你就属于唐氏综合征的高风险人群。
如果你已经35岁或已经生过一个有染色体的孩子，你也是高风险。高风险只是表明发生的可能性很高，并不是一个明确的诊断；需要进一步的产前检查来确定婴儿是否患有相关疾病。产前检查是针对临界风险为1/270至1/1000的孕妇。国家现在提议增加对这部分孕妇的产前检查，因为根据以前的数据，产前检查中几乎有一半的误诊病例发生在产前检查的临界风险孕妇身上。除了常规的唐氏综合症筛查外，还有微创的DNA检测和羊水穿刺，这两种方法的准确率分别为99%和100%。
产前筛查